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Soutenance thèse : L’acceptabilité de l’annonce de la découverte d’une anomalie génétique non sollicitée dans le cas de maladies multifactorielles et de maladies monogéniques

Publié le 21 novembre 2018 Mis à jour le 18 septembre 2019
le 7 décembre 2018
Salle du chateau
Université Toulouse - Jean Jaurès

Notre recherche porte sur l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies génétiques non sollicitées découvertes au cours d’un séquençage. Deux cents onze personnes issues du grand public, 144 patients suivis en service de génétique médicale et 94 professionnels de santé ont jugé l’acceptabilité de l’annonce d’une anomalie génétique non sollicitée à l’aide de scénarios construits sur la base de la Théorie Fonctionnelle de la Cognition (Anderson, 1981, 1982, 1996), élaborés grâce à la combinaison de 4 facteurs : l’information et le consentement du patient, la prévention et le traitement de l’anomalie génétique dépistée, la probabilité de développer la maladie associée à l’anomalie génétique (la pénétrance), ainsi que la décision d’annonce du médecin. Les 449 participants ont répondu à 3 séries de 12 scénarios différant en fonction des trois modalités du facteur « information et consentement », soit 3 x 449 = 1437 profils de réponses. Tous les facteurs ont un effet significatif, sauf le facteur « Pénétrance ». Six gro

Membres du jury :

Mme Myriam GUEDJ, Maître de Conférences, Université de Toulouse,
Co-directrice de thèse Mme Maria Teresa MUÑOZ SASTRE, Professeur, Université de Toulouse,
Directrice de thèse M. Bruno QUINTARD Professeur, Université de Bordeaux, Rapporteur ,
Mme Nicole RASCLE Professeur, Université de Bordeaux, Rapporteur

Membres invités :

M. Patrick CALVAS, Professeur des Universités - Praticien Hospitalier, Université de Toulouse
M. Lonzozou KPANAKE, Professeur, Université de Montréal