Soutenance de Marion Rosier : L’acceptabilité de l’annonce de la découverte d’une anomalie génétique non sollicitée dans le cas de maladies multifactorielles et de maladies monogéniques

Notre recherche porte sur l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies génétiques non sollicitées découvertes au cours d’un séquençage. Deux cents onze personnes issues du grand public, 144 patients suivis en service de génétique médicale et 94 professionnels de santé ont jugé l’acceptabilité de l’annonce d’une anomalie génétique non sollicitée à l’aide de scénarios construits sur la base de la Théorie Fonctionnelle de la Cognition (Anderson, 1981, 1982, 1996), élaborés grâce à la combinaison de 4 facteurs : l’information et le consentement du patient, la prévention et le traitement de l’anomalie génétique dépistée, la probabilité de développer la maladie associée à l’anomalie génétique (la pénétrance), ainsi que la décision d’annonce du médecin. Les 449 participants ont répondu à 3 séries de 12 scénarios différant en fonction des trois modalités du facteur « information et consentement », soit 3 x 449 = 1437 profils de réponses. Tous les facteurs ont un effet significatif, sauf le facteur « Pénétrance ». Six gro